SÀNG LỌC DỊ TẬT BẨM SINH KHÔNG XÂM LẤN
Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT (non-invasive prenatal test) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này giúp phát hiện một số dị tật di truyền ở thai nhi với độ chính xác vượt trội >99%.
NIPT mới hiện nay (Trisure procare) còn có thể phát hiện sớm 25 bệnh di truyền trội đơn gen cho thai như loạn sản sụn xương, noonan, động kinh… và 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ (thalassemia, thiếu men G6PD, dị ứng sữa…).
Lợi ích của xét nghiệm NIPT là gì?
• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh triSure NIPT giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ở thai nhi có độ chính xác rất cao, đến 99,7%. Trong khi đó, Double test hay Combined test chỉ khoảng 80 - 90%, Triple test 70%. .
• Khác với Double test và Triple test, NIPT có thể được thực hiện sớm hơn bắt đầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Xét nghiệm NIPT giúp hạn chế các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) nguy cơ cao ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi.
• Tầm soát sớm để can thiệp kịp thời hoặc chủ động quản lý thai kỳ hiệu quả, chăm sóc bé sau sinh khỏe mạnh và cha mẹ sẵn sàng trong lần mang thai tiếp theo.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn khảo sát các loại bất thường di truyền nào?
• 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai: Down, Patau, Edwards, …
• 25 bệnh đơn gen trội phổ biến nhất cho thai: loạn sản xương - sụn - mô liên kết, động kinh, xương thủy tinh, hội chứng tim mạch, …
• 9 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ: tan máu bẩm sinh Thalassemia, thiếu men G6PD, dị ứng sữa, …
Những trường hợp nên cân nhắc làm NIPT
• Phụ nữ mang thai muốn tầm soát toàn diện cho con.
• Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật.
• Phụ nữ mang thai có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao và trung bình, đo độ mờ da gáy cao.
• Phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con dị tật, con chậm phát triển trí tuệ.• Người nhà có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền.
• Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh lý di truyền vì làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.• Các trường hợp thụ thai nhân tạo…
Các nhóm đối tượng nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm NIPT mới (Trisure procare):
• Thai phụ muốn sàng lọc toàn diện cho con
• Thai phụ có chồng trên 40 tuổi
• Siêu âm thai bất thường (theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa, như độ mờ da gáy tăng trong quí 1 thai kỳ, …)
• Tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền trong các gen được khảo sát
Độ chính xác và an toàn của NIPT được các chuyên gia đánh giá cao, an toàn và vượt trội hơn so với những xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác. Vì vậy, đây là xét nghiệm có thể cân nhắc là một lựa chọn ban đầu bên cạnh sàng lọc truyền thống cho thai kỳ. Tùy theo từng trường hợp cụ thể và mức độ nguy cơ khác nhau mà bác sĩ sẽ tư vấn lựa chọn xét nghiệm phù hợp cho thai phụ.
BS. LÊ ĐĂNG ĐẠI 
